UM EVIDENTE BIOMARCADOR DE RESPOSTA AO NOVO TRATAMENTO DA MUCOPOLISSACARIDOSE VI


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*A mucopolissacaridose (MPS) é dividida em sete tipos e 11 subtipos, porém a anomalia de Alder-Reilly, conhecida pelas granulações grosseiras em todos os leucócitos (imagens), é apenas observada na mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).

*A MPS tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) resulta em um evidente acúmulo do “dermatan sulfato” nas células, tecidos e órgãos, promovendo alterações graves.

*A célula de Gasser (seta) é uma célula patognômonica da MPS tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). É um linfócito que apresenta inclusões citoplasmáticas em forma de ponto ou vírgula circundada por espaços claros.

**Entretanto! em pesquisa com a célula de Gasser, observamos que 3 meses após o início do tratamento com terapia de reposição enzimática, a célula de Gasser desaparecia por completo, comprovando sua função como evidente biomarcador de resposta ao novo tratamento da MPS tipo VI.

*Pesquisa realizada em 63 pacientes portadores de MPS tipo VI. Foi apresentada em congressos no Recife e São Paulo, e no Mundial de MPS em Amsterdam.

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